Każdy przypadek się liczy: innowacje w terapii chorób rzadkich na przykładzie fenyloketonurii

Absolwentka Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, specjalista  w dziedzinie chorób dzieci i pediatrii metabolicznej. Pełnomocnik Rektora Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego (PUM) ds. współpracy międzynarodowej i Kierownik Kliniki Pediatrii, Chorób Rzadkich i Medycyny Metabolicznej PUM, a także konsultant wojewódzki w dziedzinie pediatrii metabolicznej. Jej główne zainteresowania naukowe dotyczą diagnostyki i leczenia wrodzonych wad metabolizmu, w tym szczególnie fenyloketonurii oraz innych chorób rzadkich. Jest autorką i współautorką ponad 130 krajowych i zagranicznych publikacji naukowych. W PUM realizowała transgraniczne polsko-niemieckie projekty naukowe współfinansowane w ramach programów Interreg IVA i VA ze środków UE.  Współpraca ta dedykowana była wczesnej diagnostyce i leczeniu noworodków  z chorobami rzadkimi, w tym wrodzonymi wadami metabolizmu, schorzeniami endokrynologicznymi i wrodzonymi zaburzeniami odporności (SCID). W ostatnich latach, przy współpracy z CENTOGENE w Rostocku, Prof. Giżewska jest zaangażowana w diagnostykę chorób rzadkich u dzieci w oparciu o metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Jest także głównym badaczem w badaniach klinicznych dotyczących nowoczesnych metod leczenia chorób rzadkich, w tym fenyloketonurii. Profesor Giżewska była  wykładowcą na licznych krajowych i zagranicznych kursach i sympozjach naukowych, w tym m.in. w Brazylii, Argentynie, Stanach Zjednoczonych, Chinach, Japonii, krajach Bliskiego Wschodu i w wielu krajach europejskich. Jest członkiem wielu krajowych i międzynarodowych towarzystw naukowych, w tym m.in. wiceprzewodniczącą Komitetu Naukowego Europejskiego Towarzystwa Fenyloketonurii (ESPKU), wiceprzewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu oraz członkiem The Scientific Society of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) i International Society of Neonatal Screening.

Specjalistka w zakresie analizy i oceny jakości żywności oraz dietetyki i planowania żywienia. Od 2001 r. związana z dietetyką kliniczną. Przez 5 lat kierownik działu żywienia w Samodzielnym Publicznym Wojewódzkim Szpitalu Zespolonym w Szczecinie. Obecnie koordynator dietetyków w USK nr 1 PUM oraz dietetyk w Klinice Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego USK nr 1 PUM w Szczecinie. Zajmuje się pacjentami wymagającymi specjalistycznego leczenia dietetycznego, w tym z wrodzonymi wadami metabolizmu. Wykładowca, opiekun praktyk studenckich i mentor kierunku Dietetyka na Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w Szczecinie. Autorka i współautorka poradników oraz publikacji z zakresu pediatrii metabolicznej, prelegentka i organizatorka szkoleń oraz warsztatów dietetycznych. Członkini licznych towarzystw naukowych, m.in. związanych z dietetyką, żywieniem klinicznym dzieci oraz wrodzonymi wadami metabolizmu.

Absolwentka Zachodniopomorskiego Uniwersytetu Technologicznego w Szczecinie na kierunku Mikrobiologia Stosowana. W listopadzie 2023 roku obroniła rozprawę doktorską z zakresu mikrobiologii. Swoją karierę zawodową rozwija w obszarze badań klinicznych, łącząc kompetencje naukowe z praktyką projektową i organizacyjną. Od 2024 roku pełni funkcję Koordynatora Badań Klinicznych w Centrum Wsparcia Badań Klinicznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, gdzie odpowiada za kompleksową organizację, koordynację oraz nadzór nad realizacją badań klinicznych, dbając o ich zgodność z obowiązującymi standardami i regulacjami. W 2026 roku ukończyła studia podyplomowe z zakresu badań klinicznych. Regularnie uczestniczy w szkoleniach branżowych i spotkaniach badaczy, stale aktualizując wiedzę oraz rozwijając kompetencje związane z prowadzeniem i koordynacją badań klinicznych.

Czteroletnia Klara choruje na klasyczną postać fenyloketonurii (PKU). Na co dzień pozostaje pod stałą opieką zespołu specjalistów kierowanego przez prof. Marię Giżewską. Jej leczenie opiera się obecnie na stosowaniu restrykcyjnej diety ubogofenyloalaninowej, która wymaga ogromnej konsekwencji i zaangażowania całej rodziny i jest dziś jedyną dostępną w Polsce formą terapii PKU.

Sasza, 16-latek z klasyczną postacią PKU, od pierwszych dni życia pozostaje pod stałą opieką lekarzy USK nr 1 Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. W 2023 r wziął udział w badaniu klinicznym pt. „Badanie fazy 3 leku PTC923-PKU-301 u pacjentów z fenyloketonurią”, a w roku 2025 uczestniczył w badaniu pt. „Otwarte badanie fazy 3 dotyczące stosowania PTC9233-MD-004-PKU (sepiapteryny) w leczeniu fenyloketonurii”. Oba badania realizowane były przez zespół badawczy pod kierunkiem prof. Marii Giżewskiej. Udział w badaniu i wprowadzenie do leczenia sepiapteryny stanowiły przełomowy moment w życiu Saszy, pozwoliły mu na odstąpienie od stosowania bardzo restrykcyjnej terapii dietetycznej PKU, przejścia na normalną dietę przy stałym utrzymaniu optymalnego wyrównania metabolicznego choroby. Sasza funkcjonuje obecnie jak każdy zdrowy nastolatek!

Staś, 2,5-letni chłopiec z fenyloketonurią, od roku pozostaje w trakcie leczenia sepiapteryną. Terapia przyniosła bardzo dobre efekty – pozwoliła na znaczne zwiększenie możliwości żywieniowych, a przede wszystkim na utrzymanie prawidłowych poziomów metabolicznych nawet w trakcie infekcji, co jest ogromną zasługą zastosowanego leczenia.
Dzięki terapii Staś może stopniowo rozszerzać swoją dietę i coraz częściej je posiłki razem ze swoją siostrą. Jest to spełnienie marzeń całej rodziny – wspólne posiłki stały się codziennością, a życie Stasia coraz bardziej przypomina życie zdrowego malucha. Postępy w leczeniu dają nadzieję i ogromną radość, pokazując, jak wielką zmianę może przynieść nowoczesna terapia.